ما هي أسباب المرض؟

Posted on 13 يونيو 2010 بواسطة



ما هي أسباب المرض؟ – د. فوزي الشامي

ما هي أسباب المرض؟

ما هي أسباب المرض؟

إن الإنسان كما الآلة بحاجة إلى انتقاء مكان لمأواه وهو أيضاً بحاجة للتزود بالوقود الجيد والصيانة دورياً. ولهذا يجب التعرف على الإنسان وعلى الأسباب التي أدت إلى مرضه، فقد يكون هنالك خلل داخل النطفة أو البيضة قبل الإلقاح بسبب وجود  مورثات سيئة تتحد مع المورثات السيئة من الطرف الثاني فتحدث مرضاً قد يجعل الجنين يموت ويسقط قبل اكتماله أو قد يلد مصاباً بالمرض الذي قد يقضي عليه في الشهور الأولى، وقد يعيش لفترة محدودة معلولاً إلى أن يتوفاه الله في مقتبل العمر، وقد لا تكون المورثات بهذا السوء فيحملها صاحبها دون أن تبدو عليه علائم المرض ولكن ينقل هذه المشكلة إلى الأولاد وقد تكون هذه المورثات بالتشارك مع عوامل أخرى سبباً لأمراض عديدة. وقد يكون المرض قد بدأ في مرحلة داخل الرحم بتأثيرات من الأم أو- دوائية أو شيء آخر- فيلد الطفل ببعض التشوهات الناتجة عن استعمال الأم لأدوية معينة أو التدخين أو سوء التغذية، وهذه الأمراض تدعى الأمراض الخلقية لتفريقها عن الأمراض الأولى الناتجة عن خلل بالمورثات وبعدها يلد الطفل، وهنا تبدأ عنده مشاكل كثيرة تؤدي إلى مرضه وأهم هذه العوامل هي:
1 – سوء التغذية: من إفراط في الغذاء أو نقص في الغذاء أو نقص في بعض العوامل الضرورية من فيتامينات ومعادن وغيره، وهذه يجب تدبيرها قبل استفحالها وهذه الأغذية قد تكون مؤذية أحياناً بإحداثها البدانة والسكري وأمراض الكولسترول الذي يترسب داخل الشرايين محدثاً نقص التروية في أماكن متعددة وقد تنسد هذه الأوعية محدثة احتشاء وتموّتات في عدد من الأعضاء، إذاً أمراض الأوعية وخاصة أمراض القلب والأمراض الدماغية قد تكون بسبب انسدادات في   هذه الأوعية نتيجة خلل في التغذية.
الرضوض والحوادث
وهي مسؤولة عن عدد كثير من الوفيات وهنا نقصد الحوادث المدمرة من زلازل وبراكين وانهيارات بالأبنية، ومن تفجيرات لأسباب مختلفة مثل الحروب وخاصة الحروب النووية والقصف من بعيد وأحداث الزلازل الاصطناعية بسبب تفجيرات نووية تحت الأرض وحوادث الطائرات والقطارات والسيارات وحوادث العمل وانهيارات المناجم والرضوض التي تحدث أثناء العمل وبسببه، والانتحار والحرائق والتسمم بمختلف أنواعها.
الأمراض الإنتانية
وهذه كانت تحصد أعداداً كبيرة من الناس مثل الملاريا والكوليرا والجدري الذي قضى على عدد كبير من الهنود الحمر والذي أحدثه المهاجرون إلى هناك وعدد كبير من الأمراض نستطيع الآن أن نعطي اللقاحات لتجنب حدوثه وممكن معالجته مع مكافحة السبب الذي أدى إليه، فإن تلوث المياه بأحد الجراثيم قد يحدث كارثة إذا لم تعالج المياه واختلاط المياه المالحة مع الحلوة مهم جداً وقد يكون مسؤولاً عن انتشار أوبئة خطيرة والأطباء يخافون الإنتانات وخاصة الآن الحماة الراشحة فهنالك كانت الإنفلونزا العادية ثم إنفلونزا الطيور ثم الخنازير ثم الماعز والكلاب وما أدراك ما أنواع هذه الفيروسات. التي كانت تحصد الملايين، ولكن مع تحسن الخدمات الطبية قلَّت نسبة الوفيات وهذه الأمراض قد تكون مسببة عن جراثيم عادية أو حُمّات راشحة أو ركتسيات أو وحيدات الخلية بأشكال مختلفة ومشكلتها أحداث الجائحات وأهم شيء هنا هو تأمين مياه نظيفة للشرب وصرف صحي غير ملوِّث للبيئة.
الأورام بأشكالها
الأورام السليمة والخبيثة، والخبيثة لها أنواع مختلفة وهي تقضي على عدد كبير من الناس بسبب المعالجة المتأخرة أو عدم توفر المعالجة أو عدم الاستجابة للمعالجة أما الأورام السليمة فهي غير قاتلة ولكن قد تُحدث أعراضاً وقد تصل إلى أحجام كبيرة.
الأمراض الوعائية
وأهمها هي عبارة عن انسداد في شرايين القلب أو الدماغ أو الأطراف السفلية وهنا يحدث إما احتشاء قلب أو نقص تروية حسب مكان وشدة الإصابة، وإما في الدماغ فقد يحدث احتشاء واسع بالدماغ يؤدي إلى فالج نصفي أو إصابة محدودة وقد تصاب الأعصاب القحفية وقد يتأذى جذع الدماغ محدثاً توقف مركز التنفس أو الدوران، وقد يحدث تموت في الأطراف السفلية؛ إذا لم يعالج باكراً، وقد تصاب الأمعاء كذلك بالاحتشاء نتيجة انسداد الشريان المغذي لها وقد تصاب الكلية أو الطحال، وقد تحدث أمراض بالكبد ولكن هنا الانسداد يكون بوريد الباب وليس الشريان الكبدي لأن الأخير يعطي20% من التروية للكبد فقط والباقي عن طريق وريد الباب، وهنالك أمراض أخرى في الأوعية كأن يحدث فيها التهاب خثري أو توسعات على شكل أمهات الدم قد تنفجر وقد تكون مميتة.
أمراض المناعة الذاتية
في بعض الأعضاء حيث يؤدي ذلك إلى تخريب ذلك العضو وتوقفه عن الإفراز.
أمراض الإدمان
وهي مهمة لأنها تؤدي إلى أمراض مختلفة وقد تكون سبباً مهماً في تقصير حياة الإنسان وأهم المواد التي يدمن عليها البعض هي الدخان والمشروبات الروحية والمخدرات بأنواعها.
الأمراض النفسية
وعدم التكيف مع الحياة الموجودة وخيبات الأمل المتكررة والبطالة وعدم وجود فرصة عمل يكسب فيها ليؤمن غذاءه وسكنه ولباسه.
العوامل الفيزيائية
غير المذكورة سابقاً من حرارة أو برودة وثلوج وإشعاعات شمسية كانت تحجب بواسطة الأوزون الذي تَخرّب، والأشعة المؤينة ومشاكل التلوث الشعاعي وهذا لاحظناه بعد انفجار المفاعل النووي في تشيرنوبل، حيث لوث المنطقة ووصلت آثاره إلى نصف أوروبا عن طريق الغبار الذري وإشعاعات الليزر والأشعة المستعملة في التشخيص والمعالجة قد تكون ضارة.
المواد الكيميائية
وهنا تدخل السموم بأنواعها المختلفة وكذلك ري المزروعات بمياه الصرف الصحي وتلوث التربة بالمبيدات الحشرية وبالأسمدة والأغذية الفاسدة أو استعمال أكثر من الجرعة الضرورية وتلوث الجو بعوادم السيارات والصناعات المختلفة الملوثة للجو وخاصة عند قلة الأشجار. إذاً تلوث الجو مهم جداً وكذلك هنالك بعض الصناعات المؤذية لجهاز التنفس نتيجة الغبار والأدخنة وهنالك عديد من المواد الكيميائية التي قد يكون تأثيرها بحاجة إلى فترة طويلة لظهوره وهي قد تخرب عدداً من الأجهزة وقد تؤدي إلى حدوث سرطان. إذاً نستطيع القول إن الأمراض التي قد تؤدي إلى خلل في أجهزة الجسم والوفاة لاحقاً ترجع عموماً إلى سببين الأول: هو سبب خلقي، والثاني هو سبب مكتسب والسبب الخلقي له نوعان سبب مورثي ناتج عن خلل بالمورثات والصبغيات وسبب آخر يسبب تأثيراً على الجنين بسبب الأم وما تتناوله من أدوية وعادات سيئة أو ظروف خارجة عن إرادتها، ونحن هنا لا نزال نذكر أنه في الستينيات صنع دواء مسكن للآلام قوي جداً اسمه التاليدوميد وكانت الحوامل تستعمله بكثرة ولكنه لسوء الحظ أحدث تشوهات شديدة في الأجنة هو عبارة عن فقدان الأطراف العلوية والسفلية أو حدوث تشوهات شديدة فيها، وسُحب الدواء من الصيدليات ومن الاستعمال وتم تعويض الأهالي الكثير، وهذه التشوهات حصلت في أوروبا وليس عندنا ولو أن الدواء استعمل في بلادنا فقط وأحدث تشوهات لما اكترث به أحد.
1- مرض الخصيات المؤنثة: وهؤلاء عادة أذكياء ولهم منظر أنثوي جذاب مع تطور بالأثداء مع وجود خصيات وعسر الطمث أو غيابه وعقم وعسر الجماع والصبغيات 46XY ، والسيتروئيدات تكون طبيعية مثل الذكور إذ إن الخصيات في المرحلة الجنينية تُثبط تشكُّل أقنية موللر الأنثوية ولا نستطيع تحريض تشكل أقنية وولف والشكل التناسلي الخارجي، وهذه الأعضاء الخارجية لا تستجيب للنستوسترون والهرمونات الذكرية ولا تفيد المعالجة بالاندروجين وإن ضخامة الأثداء هو ناتج عن الاستروجين المفرز والذي لا يعاكسه شيء.
2- تناذر كلينفلتر: هذا المرض يظهر مرة في كل 500 ولادة طفل والمنظر الخارجي للوليد هو ذكر ولكن يوجد ضخامة أثداء وخصيات صغيرة والذقن نموها ضعيف أو معدومة ولحن الصوت عالي والأطراف السفلية طويلة، وهذا كله يظهر بعد البلوغ. تعداد الصبغيات يكون 47 حيث يوجد صبغي إضافي 47xxy والسبب هو أن تكون النقطة XY تلقح بيضة x أو تكون البيضة XX تلقح نطفة y وهنالك حالات أكثر تعقيداً حيث تكون الصبغيات على الشكل التالي 48xxy وقد تكون 49xxxyy أو 49xxxxy وقد تكون الصبغيات على شكل موزاييك أو أن شكلها مشوه وكلما ازدادت الصبغيات x كلما زاد التخلف العقلي. الخصيات تكون ضامرة وتشكُّل النطاف يكون بالحدود الدنيا ومعظم المرضى أو أكثرهم يكون عقيماً.
3- تناذر كلنفلتر المعدوم فيه الكروماتين والصيغة الصبغية 46xy وبعض هؤلاء تكون عندهم صبغيات مشوهة وقد تكون الصيغة xxy غير مكتشفة. بعضهم لا تتطور عندهم النطاف والبعض عندهم ضمور بالخصية بسبب التهابي.
4 – سوء تشكل المبايض: وهذا يظهر عند الإناث ويتميز بما يلي:
– مبايض سيئة التصنع وهي صغيرة ليفية ولا يوجد أجربة منتشة والمرأة تكون عقيمة.
– عدم حدوث طمث بدني وسوء تشكل الأعضاء التناسلية الخارجية ولهذا نجد أثداء صغيرة والأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية هي طفلية. وهنا يحدث فشل بالبلوغ وعادة هؤلاء يكونون قصيري القامة والجسم غير طبيعي وغير أنثوي. ويكون الجلد خلف الرقبة متوذماً وقد تكون الرقبة من الأمام مطوية والحلمات صغيرة ومتباعدة. والمشط الرابع يكون قصيراً واليد روحاء مع سوء تشكل الأظافر وتظهر وحمات صباغية متعددة مع تضيق في برزخ الأبهر، وعند ظهور علامتين مما سبق يدعى المرض داء تورنر والصيغة الصبغية على شكل 45x وأن أجسام بار تكون مفقودة ويلاحظ عند المريض عمى ألوان ويوجد حوالي عشرين نوعاً من هذا المرض والبعض منه يكون على شكل 46xxp أي هناك فقدان جزء من الصبغي من على الذراع الصغير وقد تكون هنا أجسام بار صغيرة ويوجد شكل آخر هو 46xxq1 وهنا يوجد ذراعان طويلان على صبغي واحد وأجسام بار قد تكون كبيرة وشكل آخر هو 46xxq وهنا يفقد الذراع الطويل من صبغي واحد.
وإن بعض الحالات تكون بشكل وسط بين الأنثى العادية وتناذر تورنر حيث توجد أنسجة مبيضية والبعض لهم صفات مذكرة.
بعض الناس عندهم الصيغة الصبغية 47xxx أو 48xxxx أو 49xxxxx وهذا ما يطلق عليه المرأة السوبر، وهنا يوجد عدد من أجسام بار والمرأة تبدو طبيعية ولكن لا يحدث عندها طمث والأعضاء التناسلية غير متطورة جيداً وقد تعاني المرأة من مشاكل عقلية، والبعض يكون عندهم 47xyy عند الذكور مع تطور جنسي طبيعي وقد يكون المريض طويلاً وعنده طبيعة هجومية وقد يشكو البعض من تخلف عقلي هنالك حقائق يجب الانتباه إليها وهي:
أ – وجود الصبغي y ضروري من أجل التمييز الخصوي ما عدا الحالات التالية وهي الخنوثة الحقيقية 46xx وتناذر كلنفلتر 46xx وحالات نادرة عند الذكور 46xx.
ولا نعرف السبب وقد يكون هنالك تشوه صبغي غير مكتشف أو ضياع قسم من الصبغي y أو قطعة من الصبغي x أو أي صبغي آخر.
ب – بعد تطور الغدد التناسلية فإن التمييز في الأعضاء التناسلية الخارجية والأقنية التناسلية يتأثر لاحقاً عند الذكر بالهرمونات التي تفرزها غدده. فالخصية تفرز هرمونين هي الاندروجين الستيروئيدي المحرض على تطور أقنية وولف والأعضاء التناسلية الخارجية أما الهرمون الثاني فهو متعدد الببتيد الذي يمنع تطور أقنية موللر، وإن فقدان الخصيات تجريبياً أو في الخنوثة فإن أقنية موللر تنتج قرناً رحمياً. وعند الجنين إذا أجرينا إزالة الصبغي الجنسي المذكر فإن أقنية موللر تتطور وتختفي أقنية وولف وتظهر الأعضاء الجنسية الثانوية الأنثوية وإن الهرمونات الخارجية تلعب دوراً في تطور الأقنية التناسلية والأعضاء التناسلية الخارجية وهذه الهرمونات قد تأتي من الأم أو من فرط تصنع الكظر عند الجنين
التناذرات الناتجة عن تشوهات بالصبغيات الجسمية
إن غياب صبغي هو شيء قاتل أي يؤدي إلى عدم تطور الجنين ولكن غياب جزء من الصبغي أو عدم التحام جزئي الصبغي مع بعضهما فإن هذا يحدث أذية شديدة.
1 – تناذر داون: (المنغولية) هو خلل في جزء من الصبغي G21 وهنا يحدث تخلف عقلي وهو يحدث في كل 600-700 ولادة وهو يغلب في الولادات عند كبيري السن وهنا تعداد الصبغيات 47 بسبب أن الصبغي 21 بدل أن يكون اثنين ينشطر ويصبح ثلاثة ويوجد عند المريض تشوه باليدين وقد نلاحظ أن عدد الصبغيات 46 فقط.
2- تناذر باتو: هنا يكون تثليث في الصبغي دال ويبدي المريض قصوراً بالدماغ مع انشقاق في الشفة أو شراع الحنك ويبدو عند المريض التصاق أصابع وعيون صغيرة وتشوه بالأذن والجهاز البولي والجهاز التناسلي.
3- تناذر ادوارد: وهنا الصيغة الصبغية تكون 47XXE ويوجد هنا تشوهات شديدة ويموت الطفل في الشهر الثالث ونادراً ما يعيش حتى العام. وعادة هؤلاء الأطفال آذانهم منخفضة مع أمراض قلبية وتخلف عقلي وفشل في النمو.
4- تناذر كري دي شات (مواء القطة): حيث يبكي الطفل وينوح مثل القطة مع تخلف عقلي وجسمي وتشوهات أخرى والسبب هو انسلاخ قطعة من الذراع القصير للصبغي B .
5- تناذر آخر يكون فيه الصبغي مثل الخاتم وهذا ينتج عن انعدام الذراع الطويل والصغير للصبغي مع التحام نهايتي الصبغي وحسب شدة الإصابة فقد يسقط الجنين قبل اكتماله.

كيف نتجنب الخلل الجيني
1- يجب دائماً استشارة الطبيب اختصاصي الوراثة قبل الزواج أو الإنجاب.
2- إذا لم تجر الاستشارة وكان هناك شك فيجب إسقاط الجنين والانتباه للحمول المقبلة.
3- أخذ عينة من السائل الأمنيوسي إذا كان هناك خلل في الجنين وذلك بعد الأسبوع 12 من الحمل.
ويفضل إجراء الإسقاط قبل الشهر 20 من الحمل لأنه بعد ذلك يصبح الإسقاط صعباً وهناك إشكالات دينية كثيرة.
ويجب فحص السائل كيميائياً وخلوياً وصبغياً.

معالجة الخلل في الجينات
1- إعطاء البروتين المفقود، فمثلاً من الممكن إعطاء الفلوبولين المناعي عندما يكون مفقوداً.
2- تجنب بعض المواد مثل اللاكتوز في الفلاكتوزيما.
3- إعطاء بعض المستقبلات المفقودة مثل سيتي ديليك واليورو ديليك الحامضي في بيلة حمض البول.
4- تجنب بعض الأدوية مثل البريمالين.
5- إعطاء بعض المواد المثبطة للاستقلاب مثل الألوبورينول في النقرس.
6- إعطاء بعض الأدوية للتخلص من بعض المواد المخزونة مثل إعطاء البنسلين امين في داء ويلسون.
7- وضع طعوم من أنسجة بدل أنسجة يكون فيها عوز بخمائر معينة حتى تستطيع هذه الأنسجة إفراز تلك الخمائر مثل زرع تيموس وخلايا لمفاوية في حالات العوز المناعي أو خلايا طحالية في حالات الناعور.
8-هندسة المورثات
بعض الأمراض يكون سببها خطأ في الاستقلاب:
أ- اضطراب بالفالاكتوز: يصيب الأطفال حيث يتوقف نموهم مع ضخامة في الكبد ويطرح الفالاكتوز في البول مع الحموض الأمينية والألبومين مع تخلف عقلي وسواد بالعين وتشمع في الكبد والسبب هنا فقدان الخميرة غالاكتوز واحد الفوسفات يوري ديل ترانسفراز وهذه الخميرة هي المسؤولة عن تحول الغلاكتوز أحادي الفوسفات إلى غلوكوز أحادي الفوسفات، وهنا نلاحظ أن الغلاكتوز الآتي من لاكتوز الحليب لايمكن الاستفادة منه ولذلك فهو يتراكم ويطرح في البول وهذا غير سام ولكنه يتدخل في بعض مراحل الاستقلاب وخاصة انقلاب الغلوكوز أحادي الفوسفات إلى غلوكوز سداسي الفوسفات وهذا الانقلاب ضروري جداً لتطور الدماغ وعدسة العين والكبد والكلية وأن تجنب هذه المادة عند الولادة ضروري لمنع حدوث المرض
ب- بيلة الالكابتون: وهذا المرض يؤدي إلى انطراح مواد بالبول حامضة وتجعل البول غامقاً وهذه أول علامة مرضية وتتطور الحالة مع العمر حيث تتلون الغضاريف والأربطة المفصلية ويتطور عند المريض التهاب المفاصل والسبب غير معلوم.
إن الالكابتون يمنع استقلاب حمض الهوموجنتسل وهذا يتدخل في استقلاب هذه الحموض الأمينية مثل التيروزين والفينيل اللانين. ولكن هنا قد يكون طريق آخر لاستقلاب هذه الحموض؛ ولكن بما أن هذا المرض وراثي فهو قد قاد إلى دراسة الحالات والاعتقاد أنه قد يكون هناك عوز خمائري يتدخل في هذه الحالة.
ت- بيلية الفينيل كيتون: هذه الحالة تحدث منذ الطفولة وتصيب حوالي 3-5 في كل 100 ألف ولادة وهي تحدث تخلفاً عقلياً مع نقص تصبغ في الجلد وقد تظهر مناطق أكزيما جلدية وفي الحالات الكلاسيكية نلاحظ غياب الخميرة الكبدية فينيل الانين هيدروكسيل لاز اللازمة لانقلاب هذا الحمض إلى نيروزين؛ ولهذا فإن الفينيل الانين لا يستخدم في تركيب البروتين ولهذا يرتفع مستواه في الدم والسائل الدماغي الشوكي.
والبول يحتوي على مادة تسمى حمض الفينيل بيرونيك إضافة لذلك الحمض النووي وهنا يصبح لون البول أخضر إذا أضيف له محلول كلور الحديد. وإن اكتشف هذا المرض قبل عمر ستة شهور وعولج بالحمية (تقليل الفينيل الانين) فإن الأذية الدماغية تتراجع. وإن إعطاء التيروزين لا يضير ولكن الفينيل الانين ومشتقاته سامة جداً والمرض ينتقل بالوراثة المقهورة.
إن 1% من الناس يحملون المورثة وإذا تزاوجوا من بعضهم يحدث المرض ويمكن كشفهم بواسطة إعطائهم الفنيل آلانين حيث يرتفع مستواه بالدم وهذا لا يحدث عند غير الحاملين للمورثة.
ث – تناذر ليش نهيان: هو مرض وراثي ينتقل بالوراثة عن طريق الصبغي x والوراثة مقهورة ويبدي المرض ارتفاعاً في حمض البول مؤدياً إلى داء النقرس مع قصور دماغي وشلل تشنجي مع حركات شبه مختلفة في الأصابع والشفاه، وهذا يؤدي إلى فقدان بعض الأنسجة وتشريح الجثة لا يكشف شيئاً غير طبيعي بالجملة العصبية والخلل هنا يكون بعوز الخميرة هيبوكزانتين رغوانين فوسفوريبوسيل ترانس فيراز اللازمة لتركيب النكليوتيدات. وفي غياب هذه الخميرة يزداد إنتاج حمض البول. ومن الممكن كشف عوز هذه الخميرة بواسطة الزرع الخلوي من المريض أو من المصاب بداء النقرس.
ج – عوز خميرة غلوكوز سداسي الفوسفات دي هيدروجيناز: وهذه الخميرة موجودة عادة بالكريات الحمراء وغيابها يؤدي إلى نوبات من انحلال الدم الحاد إذا تناول المريض دواءً مثل البريماكين. السولفون.السولفا.
ينتقل المرض عادة بالوراثة عن طريق الصبغي x للإفريقيين الزنوج وهناك نمط آخر يصيب اليونانيين وأهل سردينيا، ويحدث عندهم الانحلال بسبب تناول الأدوية المذكورة سابقاً، وكذلك تناول نوع من الفاصولياء يسمى Faba Vicia ويوجد 22 نوع من هذا المرض، منه نوع واحد يحدث في بلادنا وهو انحلال الدم بعد أكل الفول الأخضر والخميرة المفقودة هي المسؤولة عن تحول الغلكوز سداسي الفوسفات إلى غلوكونات سداسي الفوسفات في شنت الهكسوز مونوفوسفات، وهذا ضروري لإبقاء الفلوتاتيون في حالة مرجعة وليست مؤكسدة في الكريات الحمراء وإن بقاء هذا مرجعاً ضرورياً لسلامة الكريات الحمراء وجدارها عند تناول بعض الأدوية.
ح – تأثيرات بعض الأدوية والحساسية منها عند بعض الناس: هنالك أناس عندهم حساسية من سوكساميثانيوم الانرونيازيد وقد تكون هنالك مقاومة لبعض الأدوية مثل الكومارين.
خ – مرض فون جيرك: وهو مرض متعلق بخزن الغليكوجين وهذا يظهر عند الأطفال ويشكل ضخامة في الكبد، وبدانة ونقصاً في سكر الدم وبيلة كيتونية وإمراض ينتقل عن طريق الوراثة المقهورة، والسبب هو عوز غلكوز سداسي الفوسفات.. النوع الطبيعي هو وجود الغليكوجين بالكبد والأنابيب البولية، ويوجد نوع آخر من هذا المرض يترافق بخميرة تتعلق في بناء وتفتت الغليكوجين وهنا يتكدس الغليكوجين بالكبد والقلب والعضلات المخططة.
د – عوز خمائر الليزوزوم: وبسبب هذا العوز تراكم بعض المنتجات بالخلايا لأن هذه الخمائر تساعد في إزالتها من الخلايا، ومن هذه الأمراض نلاحظ أمراض خزن الغليكوجين نوع ثان، وهذا يؤدي إلى ضخامة قلب وموت الطفل قبل أن يصل إلى عامه الثاني.